Νευρικές διαταραχές νωτιαίου σωλήνα (NTDs) και η πρόσληψη φυλλικού οξέος κατά την εγκυμοσύνη.

Abstract

Το κλείσιμο του νευρικού σωλήνα πραγματοποιείται στο αρχικό στάδιο της εμβρυογένεσης λόγω γενετικών και περιβαλλοντικών αλληλοεπιδράσεων. Η αποτυχία κλεισίματος του νευρικού σωλήνα ( νευρικές διαταραχές του νωτιαίου σωλήνα – NTDs) είναι μια κοινή εκ γενετής δυσμορφία η οποία καταλήγει σε νοσηρότητα ή και θάνατο. Κύριο κλινικό επίτευγμα είναι η χρήση συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος πριν την σύλληψη του εμβρύου, η οποία προλαμβάνει το 50-75% των περιπτώσεων με NTDs. Κάθε χρόνο , στην Ευρωπαϊκή Ένωση , περισσότερες από 4500 εγκυμοσύνες επηρεάζονται από τα NTDs νοσήματα. (33) Από το 1991, η πρόληψη των NTDs με λήψη φυλλικού οξέος λίγο πριν από την εγκυμοσύνη ήταν ένα αναμφίβολο στοιχείο καθώς η επαρκής λήψη φυλλικού οξέος μπορεί να προστατέψει πάνω από τα 2/3 των περιπτώσεων NTDs. Ωστόσο, ο μηχανισμός των ευεργετικών επιδράσεων του φυλλικού οξέος δεν είναι γνωστός. Βιοχημικές, γενετικές και επιδημιολογικές παρατηρήσεις έχουν οδηγήσει στην διερεύνηση της θεωρίας της μεθυλίωσης, κατά την οποία υποστηρίζεται ότι το φυλλικό οξύ προστατεύει από τα NTDs νοσήματα με τη βοήθεια κυτταρικών αντιδράσεων. Μελετώντας την θεωρία της μεθυλίωσης θα μπορούσαμε να κατευθυνθούμε και σε άλλους τρόπους πρόληψης των NTDs νοσημάτων.

Neural tube closure takes place during early embryogenesis and requires interactions between genetic and environmental factors. Failure of neural tube closure ( neural tube defects – NTDs ) is a common congenital malformation that results in morbidity and mortality. A major clinical achievement has been the use of periconceptional folic acid supplements, which prevents 50–75% of cases of neural tube defects. Each year, more than 4500 pregnancies in the European Union are affected by neural tube defects. Unambiguous evidence of the effectiveness of periconceptional folic acid in preventing neural tube defects has been available since 1991, and improving folate status sufficiently could result in the prevention of more than two thirds of all neural tube defects. However, the mechanism underlying the beneficial effects of folic acid is far from clear. Biochemical, genetic and epidemiological observations have led to the development of the methylation hypothesis, which suggests that folic acid prevents neural tube defects by stimulating cellular methylation reactions. Exploring the methylation hypothesis could direct us towards additional strategies to prevent neural tube defects.