Προγεννητικός έλεγχος: Οι συχνότερα εμφανιζόμενες γονιδιακές και χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οι επιπτώσεις τους στο πάσχον άτομο, η πρόληψη και η αντιμετώπηση των συγκεκριμένων ανωμαλιών.

Abstract

Είναι γεγονός πλέον, πως πολλές από τις συγγενείς παθήσεις του νευρικού συστήματος, καθώς και ανατομικές αναπηρίες, που είτε οφείλονται σε διάφορους συγγενείς είτε κληρονομικούς παράγοντες, είναι δυνατον να διαγνωσθούν έγκαιρα και μπορούν επίσης να αποφευχθούν από τη στιγμή που υπάρχει η δυνατότητα ενός επισταμένου και λεπτομερούς ελέγχου κατά την αρχή της εγκυμοσύνης. Το πρώτο μέρος -το γενικό- περιλαμβάνει γενικές γνώσεις γενετικής και ειδικότερα τις μεταλλάξεις που μπορούν να συμβούν στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις χωρίζονται σε σχέση με την έκταση της αλλαγής σε γονιδιακές και χρωμοσωματικες. Ακόμη το μέρος αυτό περιλαμβάνει τις συχνότερα εμφανιζόμενες γονιδιακές και χρωμοσωματικες ανωμαλίες καθώς και τις επιπτώσεις που υπάρχουν στο πάσχων άτομο. Τέλος αναφέρεται η πρόληψη αλλά και η αντιμετώπιση των συγκεκριμένων ανωμαλιών. Στο δεύτερο μέρος - ειδικό - παρουσιάζεται η έρευνα που πραγματοποιήθηκε σε νοσοκομεία της Κρήτης - Αθηνών - Σερρών - Αγρινίου, καθώς επίσης και στον γυναικείο πληθυσμό που εργάζεται έξω από το χώρο της υγείας όσον αφορά πάντα τον προγεννητικό έλεγχο.