Διατροφικές οδηγίες για ασθενείς με φαινυλκετονουρία (PKU).

Abstract

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο συχνή διαταραχή μεταβολισμού των αμινοξέων, αποτελεί κληρονομικό νόσημα και βασικό χαρακτηριστικό της είναι η ενδογενής αδυναμία μεταβολισμού του αμινοξέος φαινυλαλανίνη προς τυροσίνη. Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση ώστε να αποφευχθούν επιπλοκές όπως βαριά νοητική στέρηση, σπασμοί, διαταραχές συμπεριφοράς με στοιχεία αυτισμού, χαρακτηριστικό δερματικό έκζεμα και αποχρωματισμός του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Σκοπός της συγκεκριμένης πτυχιακής εργασίας είναι η παρουσίαση των διατροφικών οδηγιών που αναφέρονται στην διεθνή βιβλιογραφία και μπορούν να αποτελέσουν ένα χρήσιμο εργαλείο για γιατρούς, νοσηλευτές, διατροφολόγους-διαιτολόγους και γονείς. Η συνιστώμενη δίαιτα είναι περιορισμένη σε φαινυλαλανίνη και παρέχει συμπληρωματική χορήγηση, μέσω σκευασμάτων, τυροσίνης, πρωτεϊνών, βιταμινών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων. Κυρίως χρησιμοποιούνται τρόφιμα «χαμηλά» σε φαινυλαλανίνη και η προσλαμβανόμενη ποσότητα καθορίζεται σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς, την ηλικία και το βάρος σώματος. Πριν την εγκυμοσύνη είναι σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος ώστε να υπάρχει η κατάλληλη προγεννητική φροντίδα όταν αυτό κρίνεται απαραίτητο. Επιπλέον, κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και του θηλασμού χρησιμοποιούνται συμπληρώματα αμινοξέων με προσθήκη βιταμινών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων. Σημαντικό στοιχείο είναι η γνώση των γονέων όσον αφορά την εκπαίδευση των παιδιών από την παιδική ηλικία έως και την ενηλικίωση τους. Επιπλέον, οι γονείς θα πρέπει να επιδιώκουν την εκπαίδευση των παιδιών με δραστηριότητες που θα τα βοηθήσουν να αναπτύξουν τις απαραίτητες γνώσεις και δεξιότητες που χρειάζονται για τον επιτυχή χειρισμό της δίαιτας τους κατά την ενήλικη ζωή.

Phenylketonuria (PKU) is the most common disorder of metabolism of amino acids, an inherited disease, and is a key feature of the endogenous potential for metabolism of the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine. Early diagnosis is essential to avoid complications such as severe mental retardation, seizures, and behavioural disorders with evidence of autism, characteristic skin eczema and skin, hair and eyes discoloration. The purpose of this diploma thesis is to present the dietary guidelines suggested in the literature, which can serve as a useful tool for doctors, nurses, nutritionists, dieticians and parents. The recommended diet is low in phenylalanine and provides supplemental through amino acid preparations, tyrosine, vitamins, minerals and trace elements. Mainly they are used food 'low' in phenylalanine, while intake is determined by the needs of each patient, age and body weight. Before pregnancy, the prenatal diagnosis is significant, to allow for the proper prenatal care when necessary. Moreover, during pregnancy and lactation supplements of amino acids with added vitamins, minerals and trace elements are utilized. An important element is the knowledge of parents regarding the education of children from infancy through adulthood. In addition, parents should seek to educate children with activities that will help them develop the necessary knowledge and skills needed for the successful handling of their ‘low’ phenylalanine diet during adulthood.