Διατροφογενετική.

Abstract

Οι περισσότερες ασθένειες έχουν κάποια γενετική προδιάθεση. Αναλύσεις ευρέως φάσματος του γονιδιώματος ανακαλύπτουν γενετικές ποικιλομορφίες που συμβάλλουν σε πολύπλοκες ασθένειες. Ωστόσο, η διατροφική πληροφο-ρία, η οποία είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη των διατροφικών συμβουλών για την πρόληψη και τη διαχείριση της νόσου, λείπει. Η επιστήμη της Διατρο-φογενετικής/Διατροφογονιδιωματικής παρέχει στοιχεία σχετικά με τους μηχα-νισμούς των θρεπτικών συστατικών και των αλληλεπιδράσεων των γονιδίων, στην υγεία και την ασθένεια, που απαιτούνται για την εξατομικευμένη διατρο-φή. Στη συγκεκριμένη μελέτη στόχος μας είναι να αναφερθούν γενετικές ασθέ-νειες που εκφράζονται μόνο μετά την κατανάλωση συγκεκριμένων μάκρο-και μικροθρεπτικών συστατικών. Συγκεκριμένα μπορούμε να ομαδοποιήσουμε τις γενετικές διαταραχές που βρέθηκαν στη βιβλιογραφία σε έξι διαφορετικές κα-τηγορίες ανάλογα με το θρεπτικό συστατικό και το μεταβολικό μονοπάτι που εμπλέκεται. Η πρώτη κατηγορία περιγράφει γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε με-ταβολικά σφάλματα σχετικά με υδατάνθρακες. Η δεύτερη κατηγορία περιγρά-φει τις γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε μεταβολικά σφάλματα σχετικά με πρωτεΐνες. Η τρίτη κατηγορία περιγράφει γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε μεταβολικά σφάλματα που αφορούν τα λιπίδια. Η τέταρτη κατηγορία περι-γράφει γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε μεταβολικά σφάλματα που αφο-ρούν το γλυκογόνου και η τελική κατηγορία περιγράφει γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε μεταβολικα σφάλματα που αφορούν τα μέταλλα. Τέλος, πε-ριγράφονται με συντομία τα γονίδια που εμπλέκονται στην παχυσαρκία. Στο τέλος της κάθε κατηγορίας παρέχονται διατροφικές συστάσεις με σκοπό την ελαχιστοποίηση ή την πλήρη κατάργηση των συμπτωμάτων της νόσου τα οποία περιγράφονται. Πιστεύουμε ότι στο εγγύς μέλλον η επιστήμη της Διατροφογενετικής, θα παρέχει τα απαραίτητα δεδομένα, για την επίτευξη του φιλόδοξου στόχου της βελτιστοποίησης της υγείας ενός ατόμου μέσω της διατροφικής παρέμβασης

Most diseases have a genetic predisposition. Genome-wide associa-tion studies are discovering genetic variants that contribute to complex diseases. However, nutrient information, which is essential for the de-velopment of dietary advice for prevention and management of disease, is missing. Nutrigenetics / nutrigenomics studies provide data on mechanisms of nutrient and gene interactions in health and disease needed for personalized nutrition. In this particular study we aim to report genetic diseases that are ex-pressed only after the consumption of particular macro and micronutri-ents. In particular we group genetic disorders found in bibliography in six different categories depending on the nutrient and the metabolic pathway that is involved. The first category describes genetic disorders that lead to metabolic errors concerning carbohydrates. The second category describes ge-netic disorders that lead to metabolic errors concerning proteins. The third category describes genetic disorders that lead to metabolic errors concerning lipids. The forth category describes genetic disorders that lead to metabolic errors concerning glycogen and the final category de-scribes genetic disorders that lead to metabolic errors concerning met-als. Finally we briefly describe genes that are implicated in obesity. At the end of each category diet plans are provided in order to minimize or completely abolish the symptoms of the disease described. We believe that in the near future nutrigenetics, will provide the nec-essary stepping stones to achieve the ambitious goal of optimizing an individual's health via nutritional intervention.