Σύνδρομο Prader-Willi: Συσχέτιση διατροφής και συνδρόμου.

Abstract

Η παρούσα πτυχιακή εργασία αναφέρεται στο σύνδρομο Prader-Willi, που αποτελεί μία από τις συχνότερες παθολογικές καταστάσεις που παρατηρούνται στον τομέα της κλινικής γενετικής παγκοσμίως. Η πάθηση αυτή παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους ερευνητές, καθώς συνιστά τη συνηθέστερη γενετική αιτία της νοσηρής παχυσαρκίας, προκαλούμενη από υπερφαγία, που έχει ταυτοποιηθεί μέχρι στιγμής. Πρόκειται για μια πολυσύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που οφείλεται σε υποθαλαμική δυσλειτουργία. Αν και η ασθένεια εμφανίζεται σπάνια παγκοσμίως, δεν αποκλείεται το ενδεχόμενο να συμβεί στον οποιονδήποτε. Πιστεύοντας ότι η ενημέρωση αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο για την πρόγνωση, την προσέγγιση, την αντιμετώπιση και την αποκατάσταση, η μελέτη έχει ως στόχο την όσο το δυνατόν καλύτερη και πληρέστερη πληροφόρηση σχετικά με τις ενδείξεις, τα γνωρίσματα και τις ιδιαιτερότητες του συνδρόμου. Επιπρόσθετος σκοπός της παρούσας πτυχιακής εργασίας είναι η διερεύνηση της σχέσης του συνδρόμου με τη διατροφή. Η ημερήσια θερμιδική κατανάλωση, με βάση τα ελληνικά δεδομένα, υπερβαίνει τις συνιστώμενες προσλήψεις. Γι’ αυτό το λόγο, μελετώνται οι τρόποι με τους οποίους θα μπορούσε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών με την παρέμβαση του διατροφολόγου. Εξετάζεται δείγμα 50 ατόμων που νοσούν από το συγκεκριμένο σύνδρομο και κατοικούν στην Ελλάδα, ανεξαρτήτου ηλικίας και φύλου. Οι επιλαχόντες κλήθηκαν να συμπληρώσουν ανώνυμα δύο ερωτηματολόγια. Το πρώτο αναφέρεται στα Κλινικά Χαρακτηριστικά των Διατροφικών Φάσεων του Συνδρόμου Prader-Willi και το δεύτερο στο διαιτητικό ιστορικό που αποτελείται κυρίως από προσωπικά, διατροφικά και ιατρικά στοιχεία. Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ότι οι ασθενείς του συνδρόμου Prader-Willi εμφανίζουν υπέρβαρο φαινότυπο από τα 5 έτη, ο οποίος καταλήγει σε παχύσαρκο φαινότυπο στα 20 έτη. Οι φροντιστές ή γονείς προσπαθούν να ακολουθούν υγιεινές διατροφικές συνήθειες, που μπορούν να περιορίσουν την αύξηση σωματικού βάρους, αλλά όχι και την όρεξη. Ο αυστηρά καθημερινός έλεγχος της διατροφής των ασθενών κρίνεται αναγκαίος, για να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής τόσο μακροπρόθεσμη όσο και βραχυπρόθεσμη. Η σπάνια αντιμετώπιση του συνδρόμου από γιατρούς, εκπαιδευτικούς και λοιπούς συνεργαζόμενους φορείς έχει ως αποτέλεσμα την μη έγκαιρη και έγκυρη πληροφόρησή τους. Στον ελλαδικό χώρο, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Γονέων, Κηδεμόνων, Συγγενών και Φίλων για Ειδικά Άτομα με Σύνδρομο Prader-Willi έχει ως κύριο μέλημά του, όχι μόνο την άρτια και επαρκή ενημέρωση αυτών, αλλά και την ενίσχυση και την υποστήριξη των οικογενειών σε ποικίλους τομείς. Στο σημείο αυτό αξίζει να γίνει μια ξεχωριστή ευχαριστήρια μνεία για την ανεκτίμητη βοήθειά τους, τόσο στον Πανελλήνιο Σύλλογο του Συνδρόμου Prader-Willi για τον διαμοιρασμό των ερωτηματολογίων, όσο και προσωπικά στην πρόεδρό του για τις πολύτιμες συμβουλές της σε βιβλιογραφικό επίπεδο.

The current graduate research studies the Prader-Willi Syndrome, one of the most common pathological cases of clinical genetics worldwide. The syndrome is particularly interesting, since it is the main cause behind morbid obesity due to overeating identified so far. The Prader-Willi Syndrome is a mutlifactorial developmental disorder caused by hypothalamic dysfunction. Although the disease is rarely observed worldwide, it is not impossible to happen to everyone. Believing that the correct form of information is fundamental for prognosis, disease approach, treatment and patient rehabilitation, this study aims to provide extensive information about disease guidelines, features and particularities of the disease. Additionally, the scope of this study is to investigate the relationship between the syndrome and dietary habits. Greek dietary standards are beyond globally acceptable daily consumption standards for the disease. For this reason, through this survey are studied the ways by which patient quality of life can be improved via the actions of a nutritionist. This sample consists of 50 patients, residents of Greece, of all ages and both sexes. The patients answered anonymously two questionnaires. The first questionnaire is studying the clinical characteristics of Nutrition Phases of the Prader-Willi syndrome, whereas the second questionnaire studies the dietary history of the patients, including personal, dietary and medical data. Research results show that Prader-Willi patients show an overweight phenotype starting at the age of 5, turning to obese at the age of 20. Parents are trying to maintain a healthy dietary lifestyle, in an attempt to control weight gain, but failing to lessen the patients’ appetite. Dietary control is necessary in order for patients to maintain a healthy lifestyle. This is a rare disease leading to lack of adequate information on how to deal with it. In Greece the National Association of Parents, Guardians, Relatives and Friends of Special People with Prader-Willi syndrome tries to get awareness on the matter across all those who need to deal with it as well as the families of those people. Many thanks to the National Association of Parents, Guardians, Relatives and Friends of Special People with Prader-Willi syndrome for their priceless help delivering the questionnaires and especially to their chairman for her valued advice.