Αυχενική διαφάνεια πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση και περιγεννητικό αποτέλεσμα σε βάθος πενταετίας - Αναδρομική μελέτη.

Abstract

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η προγεννητική φροντίδα τα τελευταία χρόνια διαδραματίζει ένα πολύ σημαντικό κομμάτι της επιστημονικής κοινότητας, με την υπερηχογραφία να έχει πλέον πολλές εφαρμογές στη μαιευτική γενετική, μέσα στις οποίες συμπεριλαμβάνεται και ο έλεγχος για εμβρυϊκές ανωμαλίες. Μέσω ενός υπερήχου που διενεργείται κατά την 10η με 14η εβδομάδα κύησης, μετριέται το πάχος της περιοχής μεταξύ του δέρματος του εμβρύου και των μαλακών ιστών στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής του στήλης. Το υπερηχογραφικό αυτό εύρημα ονομάζεται Αυχενική Διαφάνεια και πολλές μελέτες έχουν συσχετίσει τις αυξημένες τιμές της με την εμφάνιση ανευπλοειδίας, καρδιολογικών προβλημάτων και άλλων γενετικών συνδρόμων στο νεογνό. ΣΚΟΠΟΣ: Στην παρούσα ερευνητική μελέτη διερευνάται η πιθανή συσχέτιση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας με την ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου και κατά πόσο τα περιστατικά με αυξημένη αυχενική διαφάνεια περιπλέκονται με γεννητικά σύνδρομα και καταλήγουν σε τερματισμό της κύησης. ΥΛΙΚΟ- ΜΕΘΟΔΟΣ: Πρόκειται για αναδρομική μελέτη που αφορά στο χρονικό διάστημα 05/03/2014 - 28/03/2019. Η μελέτη βασίστηκε στη χρήση του ηλεκτρονικού και έντυπου αρχείου της Μαιευτικής και Γυναικολογικής Κλινικής του Βενιζελείου Νοσοκομείου Ηρακλείου βάσει εντύπου συλλογής δεδομένων. Το δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν όλες οι έγκυες που παρακολουθούνταν για το χρονικό διάστημα 05/03/2014 - 28/03/2019. Έγινε τηλεφωνική επικοινωνία με γυναίκες οι οποίες εμφάνισαν αυξημένη αυχενική διαφάνεια κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης τους και καταγράφηκαν οι απαντήσεις σε ειδικό ερωτηματολόγιο. Χρησιμοποιήθηκε το πρόγραμμα SPSS 24.0 και το Microsoft Excel για την στατιστική επεξεργασία των δεδομένων, ενώ το επίπεδο σημαντικότητας ορίστηκε ≤ 0,05. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από το δείγμα μελετήθηκαν 106 γυναίκες στις οποίες το πάχος της αυχενικής διαφάνειας ήταν ίσο ή ξεπερνούσε την 95η εκατοστιαία θέση. Οι περισσότερες γυναίκες (45,3%) ήταν < 30 ετών, το 16% των κυήσεων κατέληξαν σε τερματισμό ενώ το 11% των παιδιών εμφάνισαν πρόβλημα υγείας. Το 19,8% του δείγματος είχε κίνδυνο <1:100 να γεννήσει παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία. Επίσης, αποδείχτηκε ότι η αύξηση της ηλικίας της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο για την εμφάνιση παθολογίας στα κυοφορούντα παιδιά. Από τις κυήσεις που εμφάνιζαν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν παθολογικό παιδί, το 36,4% προχώρησε σε τερματισμό κύησης και το 5% γέννησε παιδί με καρδιολογικό πρόβλημα. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας αποτελεί σαφέστατα ένα από τα ελάχιστα εργαλεία του πρώτου τριμήνου που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο. Έτσι ενισχύεται ιδιαίτερα το δικαίωμα των γυναικών να αποφασίσουν από νωρίς για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης τους, σε περιπτώσεις σοβαρών εμβρυϊκών ανωμαλιών. Πλέον, στην κλινική πρακτική, μία αυξημένη αυχενική διαφάνεια παραπέμπει την μητέρα να ελέγξει την καρδιακή λειτουργία του εμβρύου της, καθώς πολλές μελέτες συσχετίζουν τον δείκτη αυτόν και με καρδιολογικά προβλήματα. Τέλος, τα δεδομένα στην παρούσα μελέτη υποστηρίζουν ότι όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, αυξάνεται και ο κίνδυνος εμφάνισης προβλημάτων υγείας στο νεογνό.

Introduction: Prenatal care in recent years plays a very important role in the scientific community, with ultrasound having many applications in obstetric genetics, including screening for fetal abnormalities. Through an ultrasound performed during the 10th to 14th week of gestation, the thickness of the area between the fetal skin and the soft tissues in the cervical spine of the fetus is measured. This ultrasound finding is called Nuchal Translucency (NT). Many studies have associated its increased values with the appearance of a form of aneuploidy, heart problems and other genetic syndromes in the newborn. Aim: The present study investigates the possible association of Nuchal Translucency (NT) with intrauterine fetal development and whether incidence of increased Nuchal Translucency is complicated by genetic syndromes resulting in termination of pregnancy. Material – Method: This is a retrospective study concerning the period 05/03/2014 - 28/03/2019. The study was based on the use of the electronic and printed archive of the Maternity and Gynecological Clinic of Venizelio Hospital in Heraklion based on a data collection form. The study sample consisted of all pregnant women who were monitored for the period 05/03/2014 - 28/03/2019. Telephone contact was made with women who showed increased Nuchal Translucency (NT) during their pregnancy and responses were recorded to a specific questionnaire. The programms SPSSS 24.0 and Microsoft Excel were used for statistical analysis, while the significance level was determined ≤ 0,05. Results: The sample includes 106 women whose Nuchal Translucency (NT) thickness is equal to or exceeds the 95th percentage point. Most women (45.3%) was under 30 years old, 16% of pregnancies ended, while 11% of children experienced a health problem. The 19.8% of the sample had a risk <1:100 of giving birth to a child with chromosomal abnormality. It was also proved that the older the age of the mother, the biggest the potential of having a health problem in the fetus. Of the pregnancies that had an increased risk of giving birth to a pathological child, 36.4% proceeded to termination of pregnancy and 5% gave birth to a child with a heart problem. Conclusion: Νuchal translucency is clearly one of the few tools of the first trimester that provides important information about the fetus. This strongly highlights the right of women to decide early on how to manage their pregnancy in case of severe fetal abnormalities. A large percentage of the sample had an increased risk of the appearance of a child with chromosomal abnormality. Currently, in clinical practice, an increased nuchal translucency refers the mother to check the cardiac function of her fetus, as many studies correlate this ultrasound finding with fetal heart problems. Finally, the data in the present study support that as the age of the mother increases, so does the risk of developing health problems in the newborn.